희귀근육병 혈액검사 한번에 진단

서울대학교병원 채종희·임병찬 교수(소아청소년과)와 서울대 의과대학 생화학교실 서정선·김종일 교수팀은 차세대 염기서열 분석기술을 이용해 한 차례의 혈액검사만으로 희귀 근육병인 '듀센형 근이영양증'을 확진할 수 있는 진단법을 개발했다고 9일 밝혔다.

근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍으로 팔다리 등의 근력이 약화돼 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 질환이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망하게 되는 희귀성 난치병이다. 이 중에서도 듀센형은 X염색체의 유전자 결함이 원인이다.

지금까지 듀센형 근이영양증은 근육조직검사를 포함해 2가지 이상의 유전자 검사방법을 사용해야만 확진이 가능했다.

근육조직검사는 허벅지 안쪽을 3㎝가량 절개해 쌀알보다 조금 큰 정도의 근육조직을 떼어내 분석하는 방식으로, 1박2일간 입원과 국소마취 등의 불편이 뒤따랐다.

연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증 환자에게서 혈액을 채취해 이번에 개발한 차세대 염기서열 분석기법으로 유전자검사를 한 결과 기존 근육조직검사를 포함한 2가지 이상의 유전자검사 방법과의 일치도가 99%에 달했다고 설명했다.

채종희 교수는 "이번 연구를 통해 조직검사 없이 1회의 혈액검사만으로 전체 환자의 진단이 가능할 수 있음을 입증했다"며 "무엇보다 듀센형 근이영양증을 진단하는 데 있어 환자의 고통을 최소화할 수 있게 된 데 의미가 있다"고 말했다.

이번 연구결과는 이 분야 국제학술지(Journal of Medical Genetics) 11월호 표지논문으로 소개됐으며, 편집자 선정(Editor's choice) 논문으로도 뽑혔다.

/[e-mail]정명진 의학전문기자