신생아 경도 중등도 난청, 유전자 결함 원인 밝혀내

스스로 표현하지 못하는 신생아, 영·유아기 어린이들은 난청 발견이 늦어져 조기 치료시기를 놓치는 경우가 많다.

성장 과정에서 적절한 시기에 소리 자극이 주어지지 않을 경우 언어 발달이 늦어질 뿐만 아니라 뇌의 발달에도 영향을 미쳐 행동 장애나 학습 장애의 후유증이 나타날 수 있다. 때문에 조기에 난청 검사를 시행하고 치료를 시작하는 것이 중요하다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 고도 난청뿐만 아니라 경도·중등도 난청에서도 '유전자 결합'에 원인이 있다는 사실을 알아냈다고 25일 밝혔다. 난청의 유형 중에서도 소리가 거의 들리지 않는 '고도 난청'의 경우 절반 이상이 유전자 결합에 원인이 있다고 알려져 있지만, 새소리와 같이 작은 소리를 잘 듣지 못하는 '경도 난청'과 보통의 대화소리를 잘 듣지 못하는 '경도·중등도 난청'의 원인에 대해서는 최근까지 명확하게 밝혀진 바가 없었다.

최 교수팀은 '경도·중등도 난청'의 원인을 밝혀내기 위해 가족력이 없는 '경도·중등도 난청' 소아 환자를 대상으로 전체 엑솜 시컨싱 (whole exome sequencing) 유전자 검사를 시행했다. 그 결과 45%에서 난청 유전자 돌연변이를 발견했다. 그 중 18%에서 '어셔 증후군'과 '샤르코-마리-투스병' 등의 유전자 돌연변이를 함께 발견했다. '어셔 증후군'과 '샤르코-마리-투스병'은 각각 시각장애를 유발하고 손발의 근육이 위축돼 변형이 생기는 난치성 질환이다.

연구팀은 유전자 검사를 통해 난청의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 것은 물론, 추후 발생할 수 있는 질병의 조기 발견과 형제·자매의 난청 가능성 확인, 환자의 2세에 대한 난청 확률까지 예측할 수 있다고 밝혔다.

최 교수는 "소아의 '경도·중등도 난청'은 다양한 유전자 변이로 인해 발생하는데, 이러한 돌연변이 유형에 따라 청력 저하의 정도와 진행 속도가 달라진다"며 "소아 난청 환자는 난청 치료 전에 먼저 유전자 검사를 실시해 보청기, 중이 임플란트, 와우 이식 등 환자에 맞는 맞춤형 청각 재활 치료 방법을 선정하는 것이 중요하다"고 강조했다.

이번 연구는 국제 의학 잡지(Genetics in Medicine)에 실릴 예정이다.

[e-mail] 정명진 의학전문기자