백혈구감소증 유발 특이 유전자 규명

면역억제제 부작용을 일으키는 특이 유전자가 국내 의료진에 의해 처음으로 규명됐다.

서울아산병원 염증성장질환센터 양석균 교수팀과 울산의대 생화학분자생물학교실 송규영 교수팀은 면역억제제(thiopurine)를 사용하는 크론병 환자 978명의 유전체 분석을 통해 면역억제제 부작용을 유발하는 'NUDT15 유전자'를 처음으로 발견했다고 10일 밝혔다.

크론병은 입에서 항문에 이르는 소화관에 염증이 생겨 복통, 설사, 혈변 등을 유발하는 만성질환이다. 아직까지 완치법이 없어 면역억제제와 항생제 등을 사용해 조직 손상을 최소화하는 수준의 치료만 해왔다.

연구팀에 따르면 이번에 발견한 NUDT15는 유전자 한 쌍 모두에 변이가 있는 크론병 환자의 경우 백혈구감소증이 100% 나타났으며 전신 탈모와 같은 부작용이 발생하는 것을 알아냈다. 반면 이 유전자가 정상인 경우 심각한 백혈구 감소증은 거의 나타나지 않았다.

백혈구감소증은 면역억제제를 사용할 때 발생하는 가장 흔한 부작용이다. 면역력이 과도하게 떨어져 패혈증 등의 심각한 감염이 뒤따르고 심하면 사망까지 이르게 된다.

양 교수는 "면역억제제 사용에 앞서 NUDT15 유전자 변이 여부를 검사하면 면역억제제 사용 가능성 여부를 사전에 판별할 수 있을 것"이라며 "환자에 따라 적절한 약의 용량을 처방함으로써 백혈구 감소증의 발생위험도를 낮추면서 치료효과를 높일 수 있다"고 밝혔다.

김혜민 기자