산모 혈액으로 태아 유전성 근육병 예측 검사 개발

산모의 간단한 혈액검사로 태아의 유전성 근육병을 예측할 수 있는 검사법이 개발됐다. 기존에는 임신 12~20주에 융모막검사나 양수검사를 해야 알 수 있었다. 하지만 이 방법은 긴 관을 자궁에 삽입하거나 긴 바늘을 배에 찔러서 산모들의 부담이 컸다.

서울대병원 소아청소년과 임병찬 교수팀은 듀센형 근이영양증 환자의 가계에서 태아의 듀센형 근이영양증 발병 유무를 예측하는 새로운 비침습적 산전진단법을 개발했다고 7일 밝혔다.

듀센형 근이영양증은 출생 남아 3500명 당 한 명꼴로 생기는 유전성 근육질환이다.

시간이 갈수록 근력이 점점 약화돼 12세에는 보행 불능으로 침상에 누워 지내고 20세 이후에는 호흡근육 약화에 의한 호흡마비로 사망한다.

듀센형 근이영양증은 X 염색체 열성 유전질환이다. 가계에 확진 환자가 있고, 엄마가 보인자인 경우 임신된 남자 아이가 이 병을 가질 확률이 50%나 된다.

연구팀은 차세대 염기서열 분석법을 통해 산모혈액에 섞여있는 극소량의 태아 유전자를 분석했고 이중 듀센형 근이영양증의 원인 유전자인 디스트로핀 유전자의 이상 유무를 진단하는데 성공했다.

채종희 교수는 "이번 연구결과를 토대로 듀센형 근이영양증과 유사한 유전양식을 보이는 다른 X 염색체 열성 유전질환의 산전 진단에 까지 확대 적용하는 것이 가능할 것"이라며 "후속연구를 진행 중에 있다"고 밝혔다.

이번 연구 결과는 임상화학회지(Clinical Chemistry (IF=7.768)) 2015년 6월호에 게재됐다.

[e-mail] 정명진 의학전문기자