치료법 없다던 '우영우'의 자폐증 원인 밝힐 실마리 찾았다

[파이낸셜뉴스] 드라마 '이상한 변호사 우영우'가 인기를 끌면서 자폐증에 대한 관심이 높아지고 있는 가운데 국내 연구진이 자폐증 발병 원인을 규명하는데 성공했다.

KAIST는 이정호 의과학대학원 교수와 최정균 바이오및뇌공학과 교수, 김은준 기초과학연구소(IBS) 시냅스뇌질환연구단장, 유희정 분당서울대병원 교수, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 연구진으로 구성된 연구팀이 자폐증을 유발하는 유전 변이가 단백질을 암호화하지 않는 유전체 영역에서 발생할 수 있다는 사실을 새롭게 발견했다고 19일 밝혔다.

자폐증은 사회적 의사소통 결핍이나 이상·반복적이거나 틀에 박힌 행동 문제가 유아 때 시작돼 평생 지속되는 뇌 신경 발달장애다.

최근 자폐를 가진 변호사의 이야기를 그린 케이블 채널 ENA 수목드라마 '이상한 변호사 우영우'가 큰 인기를 모으며 자폐증에 대한 관심도 높아지고 있다. 자폐증 발생 원인에 대한 이해가 매우 부족한 것은 물론 공식적으로 인정된 치료 약물도 없다.

연구진은 자폐증 가족으로부터 샘플을 받아 직접 태아(胎兒)기 신경세포를 재현해 유전자 기능에 이상을 일으키는 원인이 뭔지 알아봤다.

그 결과, 전체 유전자 데이터의 98%를 차지하나 인간 염기서열에 직접 영향을 미치지 않는다고 알려진 ‘비부호화 영역’에 주목했다. 이 영역에서 발생한 30억개 이상 자폐증 유발 변이가 3차원 꼬인 상태로 존재하며 멀리 떨어진 유전체에 영향을 줘 자폐증을 일으켰다는 것이다.

이는 국내 임상의와 기초 과학자, 생물정보학 전문가의 융합연구를 통해 이뤄낸 연구성과로, 아시아 최초의 대규모 전장 유전체 데이터 기반 코호트 구축과 유전체 분석 모델을 통해 밝혀냈다는 데 의미가 크다고 연구팀은 설명했다.

[e-mail] 문영진 기자