[fn 이사람] 한국희귀질환재단 김현주 이사장

"세상에는 7000종의 희귀질환이 있는데 이들에게는 도움이 절실합니다."

한국희귀질환재단 김현주 이사장(사진)은 26일 희귀질환에 대한 관심이 필요하다고 설명했다.

희귀질환은 말 그대로 질환 자체가 드물기 때문에 의료진에게도 잘 알려져 있지 않아 정확한 진단을 받는 데 어려움을 겪게 된다. 희귀질환에 대한 정의도 국가마다 다르다. 미국은 20만명 이하, 대만은 1만명 이하, 프랑스는 2000~3000명 이하의 유병률을 가진 질환을 말한다.

우리나라의 경우 해당 의약품 분류를 위해 2만명 이하의 유병률 질환을 희귀난치성 질환으로 정하고 있다. 하지만 희귀질병은 역학조사가 이뤄지지 않고 있기 때문에 유병률 통계도 제대로 없는 상태다.

일반적으로 희귀질환의 80%는 유전질환이다. 하지만 동일 질환임에도 환자 간 발병 양상이 다르고 치료 반응에서도 다양성 및 이질성이 존재한다.

또 환자가 적기 때문에 오진율이 높고 확진까지 시간이 오래 걸린다. 유럽의 연구결과에 따르면 희귀질환 환자 중 첫 증상 발현부터 확진까지 소요된 기간이 5~30년에 이르는 환자가 25%나 되는 것으로 나타났다.

지난 2011년 설립된 한국희귀질환재단은 희귀질환 환자와 가족의 유전상담 서비스 지원, 효율적인 희귀질환 치료를 위한 R&D 연구지원, 진단사업 지원, 자원봉사 네트워크 구축 및 관리지원, 특수 보육 교육프로그램 개발 및 지원사업 등 다양한 사업을 진행하고 있다.

김 이사장은 "희귀질환은 대부분 돌연변이에 의해 가족 내에서 처음 발생하지만 질환에 따라 대물림되는 경우도 있다"며 "희귀질환은 돌연변이에 의해 어느 누구에게나 일어날 수 있으며 여러 장애를 동반하기도 하기 때문에 국민 건강 차원에서 관심을 가져야 한다"고 설명했다.

희귀질환은 유전적인 요인이 크기 때문에 유전자 검사로 확진이 되는 경우가 많다. 최근에는 유전체 분석 기술의 발전으로 여러 유전자의 이상을 한꺼번에 검사할 수 있게 됐다.

국내에서는 녹십자지놈의 마이크로어레이 검사와 엑솜시퀀싱 검사법 등을 이용해 여러 유전자를 동시에 분석해 진단율을 높이고 진단에 필요한 비용을 줄일 수 있다.

마이크로어레이 검사는 염색체를 아주 정밀하게 분석하는 기법으로 주로 발달장애, 정신지체, 선천성 기형 등을 보이는 경우에 시행하면 약 20~30%에서 기존 염색체 검사로 진단하지 못한 유전질환을 진단할 수 있다. 엑솜시퀀싱은 전체 유전자의 염기서열을 한꺼번에 분석해 약 10~30%의 희귀질환의 진단이 가능한 검사기법이다.

김 이사장은 "문제는 유전자 검사 방법이 의료보험 혜택을 받지 못할 뿐 아니라 현재 의료체계 내에서 허가가 되지 않아 진단을 받지 못하는 환자들이 많다"며 "정확한 유전진단은 환자 개인의 치료방침과 효율적인 관리가 가능해질 뿐 아니라 유전자를 공유하는 고위험군 가족의 보인자 여부도 확인할 수 있어 예방도 가능하므로 정부 지원이 필요하다"고 강조했다.

[e-mail] 정명진 기자