소리이비인후과 유전성 난청센터 연구팀은 선천성 난청 다섯 가족을 대상으로 문진, 청력검사, 가계도 작성, 혈액채취를 시행했다. DNA 추출 및 단계적인 필터링 작업을 통해 원인이 되는 유전자를 분석했다.
이 결과 기존의 고식적인 연관분석 및 염기서열분석 방법으로는 분석이 불가능했던 한국인 난청 가계를 대상으로 whole exom sequencing 분석을 통해 난청유전자 CHD23, MYO15A를 추가 확인했다.
신생아 1000명당 1~3명은 선천성 난청으로 출생한다. 난청의 50%는 유전성이고 이중에서 비증후군성 난청환자가 70%를 차지한다.
유전성 난청의 원인이 되는 유전자를 찾아내기 위해 가족력을 이용한 연관분석의 노력은 현재까지고 계속되고 있다.
소리이비인후과 박홍준 원장은 "한국인에게서 발생하는 다양한 형태의 유전성 난청 돌연변이들은 타 인종과 차이가 있다"며 "이번 2종의 원인유전자를 추가로 발견함으로 총 10종의 난청 유발 유전자를 확인한 셈"이라고 말했다.
그는 "이를 치료에 적용해 난청 치료와 재활에 있어 새로운 치료방향을 모색하는 데 기틀이 될 것이라 기대한다"며 "난청은 발견시기가 배우 중요하고, 특히 청각장애를 가진 가족력이 있는 경우나 자녀 중에 난청이 있는 경우라면 난청 유전자의 유무 여부를 확인해보는 것이 좋다"고 덧붙였다.
이번 연구는 오는 20일 열리는 제 17차 대한이비인후과학회 종합학술대회에서 '한국인의 유전성 난청-새로운 열성유전자 CHD23, MYO15A)'이라는 주제로 발표한다.
/pompom@fnnews.com 정명진기자
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