귀 전문 소리이비인후과는 유전성 난청 클리닉을 강화했다고 21일 밝혔다.
이 클리닉은 난청유전자진단을 통해 조기에 진단하고 유전학적 원인을 규명함으로써 신생아 난청의 예방과 유전성난청 치료사업을 전개해 나갈 예정이다.
유전성 난청은 상염색체 우성으로 남녀구분없이 유전되며 이 질환을 가진 아버지 또는 어머니의 자녀가 난청을 가질 확률이 50%에 이른다.
지금도 선진국을 중심으로 유전성 난청의 원인 유전자가 다양하게 밝혀지고 있지만 인종에 따라 유전자가 다르기 때문에 외국의 연구결과를 그대로 우리나라의 유전성 난청 환자에 응용할 수는 없다.
우리나라에 많이 발견되는 원인 유전자형을 밝히기 위해서는 우리나라 환자를 중심으로 한 연구가 필요하기 때문이다.
이번에 다시 문을 연 소리이비인후과 유전성 난청 클리닉은 ▲한국인에게서 많이 나타나는 난청의 유전학적 원인규명 및 병태생리 확인 ▲예비 부부들의 조기발견을 통한 유전학적 난청아 출산예방 ▲새로운 치료법 개발 ▲가족등록사업 등을 실시하기로 했다.
한편 소리이비인후과 박홍준 원장은 한국인에게서 발생하는 난청원인유전자 10종(2004년 8종 +2010년 새로운 열성유전자 2종(CDH23, MYO15A) 추가)을 발견해 한국인에게서 발생하는 다양한 형태의 유전성 난청 돌연변이들이 타 인종과 차이가 있다는 것을 증명한 바 있다.
한편, 소리이비인후과는 10종의 난청유전자에 대한 연구를 치료에 적용해 난청 치료와 재활에 있어 새로운 치료방향을 모색할 예정이다. 이 클리닉은 소리이비인후과 박홍준 원장이 클리닉을 맡아 매주 화요일 오후에 진료한다.
pompom@fnnews.com 정명진 의학전문기자
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