당뇨병을 예측하는데 이용될 수 있는 ‘유전자의 변이’가 국내 연구팀에 의해 발견됐다.
서울대병원 내과 이홍규 교수팀과 SNP제넥틱스는 당뇨병의 발생에 중요하게 관여하는 ‘NRF1 유전자의 일배체형(haplotype) 변이’를 발견했다고 8일 밝혔다.
이번 연구결과는 국제학술지 ‘당뇨(Diabetologia)’ 8월호에 게재될 예정이다. 사람의 게놈(유전체)을 구성하는 DNA 염기서열은 99.9% 같다.
단지 0.1%(약 300만개)의 염기가 사람마다 다른데 이게 바로 눈과 피부색, 인종, 생김새에서 체질,질병의 감수성 차이까지 만들어내는 것으로 알려져 있다.
이처럼 개개인의 유전형질차이를 나타내는 DNA의 염기배열 변이를 단일염기다형성(SNP)이라고 한다.
저마다의 유전형질 차이는 개개인에게 장차 나타날 수 있는 특정 질병의 위험을미리 알아내고 이를 치료할 수 있는 정확한 맞춤약을 결정하는 데 도움이 된다.
특히 이 SNP들은 약 6만개의 염기서열이 한 덩어리가 돼 일배체(한가닥)로 함께 움직이는 것으로 알려져있다.
연구팀은 이번에 밝혀낸 유전자 변이가 ‘NRF1’ 유전자의 일배체형 변이로, 제1타입을 가진 사람은 당뇨병에 걸릴 확률이 낮은 반면 제2타입을 지닌 사람은 반대로당뇨병에 걸릴 가능성이 높은 것으로 나타났다고 설명했다.
NRF1 유전자는 세포 호흡 및 미토콘드리아의 기능 조절과 밀접한 관계를 지닌유전자로서 최근 체내 혈당 조절에도 중요한 기능을 한다는 사실이 밝혀졌다.
이에 따라 ‘NRF1’ 유전자의 변이 여부를 관찰하면 당뇨병 위험 정도를 미리 진단하는데도 사용할 수 있다고 연구팀은 덧붙였다.
신형두 박사는 “유전적 변이는 추후 당뇨 위험도 진단에 이용될 수 있어 학문적인 의미 뿐 아니라 경제적 효과가 기대된다”면서 “향후 유전자 진단과 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있다”고 말했다.
/정명진기자
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