강남세브란스병원, 환자 혈액 분석으로 심근증 진단할 수 있어

환자의 혈액을 분석해 심근증을 일으키는 새 진단법이 발견됐다.

강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수(사진)팀은 환자 혈액 중 DNA 염기서열 분석 통해 심근증을 일으키는 유전자 변이를 발견하는 새 진단법의 가능성을 확인했다고 8일 밝혔다.

이와 함께 심장 자기공명영상(MRI) 최신 지도영상 기법을 이용해 조직검사 없이도 심근의 조직상태를 알아낼 수 있는 새 진단법 제시도 가능해졌다.

심근증은 심장이 확장되거나 두꺼워지거나 또는 지방침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 생기는 여러 가지 질환군을 통칭한다. 비후성 심근증은 인구 500명당 1명에서 발생하는 비교적 흔한 심근증이다.

이 질환은 부정맥 발생으로 인한 급사, 이완기 심기능장애로 인한 운동 시 호흡곤란 및 말기 심부전으로의 진행, 심근허혈로 인한 흉통, 실신, 심방세동의 발생으로 인한 뇌졸중을 유발한다.

심근증을 정확히 진단하기 위해서는 현재 혈액검사 및 엑스레이촬영, 심초음파, 조영술 등 다양한 검사 및 진단기법이 동원된다. 정확한 원인을 파악하기 위해서는 직접 심장의 근육조직을 채취하는 조직검사를 시행한다.

최 교수팀은 심근비후로 발견된 39세의 여성 심근증 환자에게서 혈액을 채취해 미토콘드리아 내 전 DNA의 염기서열을 분석했다.

그 결과 DNA에서 심근증을 일으키는 3243A>G 유전자 변이가 발견되는 것을 알 수 있었다.

최 교수는 "이번 연구는 간단한 혈액의 미토콘드리아 내 DNA 분석을 통해 심근증을 쉽게 진단하는 새로운 진단법의 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다"며 "심근증 환자들의 개별화된 조직 특성 및 유전변이 정보를 데이터베이스화해 기존의 약물치료와 함께 새로운 효소치료, 조기 이식형 제세동기 치료 등 맞춤치료를 제공할 근거를 마련할 수 있을 것"이라고 말했다.

이번 연구는 최근 심혈관계 저널 국제학술지 써큘레이션(IF=14.948)지에 게재됐다.

[e-mail] 정명진 의학전문기자