국내 연구진, 다운증후군 등 뇌인지 발달 장애 연구·치료 단서 규명

국내 연구진이 뇌백질 관련 뇌인지 발달장애 메커니즘을 세계 최초로 규명해 다운증후군 등 뇌인지 발달장애 연구와 치료의 중요한 단서를 제공하게 됐다.

14일 한국보건산업진흥원에 따르면 중앙대 강효정 교수팀은 뇌인지 발달장애를 나타내는 다운증후군 환자의 뇌발달 및 기능 저하에 뇌백질 부분의 결함이 주요한 원인이 될 수 있는 사실을 미국 예일대학교 연구진과의 공동연구로 세계 최초로 규명했다.

대학교 강효정 교수 연구팀은 보건복지부 질환극복기술개발사업 지원으로 연구를 수행하였으며, 이 연구는 뇌신경생물학 분야 세계 최고 권위의 학술지인 '뉴런(Neuron)' 온라인판에 2월 25일자에 게재됐고, 3월16일 인쇄본을 통해서도 공개될 예정이다.

강 교수팀은 다운증후군 환자의 뇌발달 과정에서 나타나는 발달 지연 원인을 유전체 수준에서 분석하기 위해 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체 발현을 태아에서 성인에 이르는 뇌발달 단계상 전 연령에 해당하는 기간에 걸쳐 정상인의 뇌 발달과정과 비교 분석했다.

다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제되어 발생하는 유전질환으로, 정상인에 비해 발달상에 지연이 나타나며, 특히 뇌발달과 관련하여 지적 능력에 문제가 있는 것으로 알려져 있다.

연구에 따르면 실제 환자의 뇌조직으로부터 추출한 전사체의 유전자발현 네트워크 분석 결과 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포의 일종인 희소돌기신경교(oligodendrocyte)의 세포 분화가 정상인에 비해 지연돼 나타났다. 이로 인해 뇌신경세포들 간 정보 전달에 중요한 역할을 하는 미엘린(Myelin) 형성이 감소돼 있는 것으로 확인됐다.

강효정 교수는 "이번 연구 결과에서 미엘인을 구성하는 희소돌기신경교의 분화과정의 결함이 실제 환자의 뇌조직에서 확인됐으며 또한 다운증후군의 염색체 변이를 이용한 동물모델에서 연구진의 가설을 증명하는 결과를 보여줌으로써 다운증후군과 같은 뇌인지 발달 장애 연구 및 치료에 중요한 단서를 제공했다는 점에서 의의가 있다"고 밝혔다.

[e-mail] 홍석근 기자