BRCA 변이 보인자, 유방암 발생률 72%에 달해

BRCA 변이 보인자의 경우 평생 동안 유방암 발생률이 72%에 달하는 것으로 나타났다.

이번 연구는 영국·미국·프랑스 등 다국가 연구팀이 실시했으며, BRCA1/2 변이 유전자 보인자가 80세까지 산다고 가정했을 때의 평생 암 발생률을 조사했다.

연구팀은 BRCA1 변이 유전자 보인자 6036명, BRCA2 변이 유전자 보인자 3820명을 대상으로 연구한 결과, 80세까지 산다고 가정했을 때의 유방암 발생률은 BRCA1 변이 유전자 보인자가 72%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 69%였다고 밝혔다.

난소암의 경우 유방암 보다는 낮은 발생률을 기록했다. BRCA1 변이 유전자 보인자는 44%의 난소암 발생률을 나타냈으며 BRCA2 변이 유전자 보인자는 17%로 인 것으로 밝혀졌다.

또 한쪽에 유방암 발병 후 20년 내 반대편 유방암 발생률은 BRCA1 변이 유전자 보인자가 40%의 발생률을 나타냈으며 BRCA2 변이 유전자 보인자는 26%를 기록했다.

특히 BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방암 발생률은 유방암의 가족력이 많을수록 높았다. 유전자 변이가 유방암 군집 부위(BCCR)에 위치할수록 유방암 발생률이 높은 것으로 드러났다.

대림성모병원 김성원 병원장(한국인유전성유방암연구회 KOHBRA 총괄책임연구자)은 "이번 연구는 BRCA 변이 유전자에 있어 세계 최초의 전향적 연구인 만큼 의미가 있다"며 "연구 결과를 통해 BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방암 및 난소암 예측률을 높여 궁극적으로는 생존율을 높이고 보다 효과적인 치료 방향 제시에 도움이 될 것으로 기대한다"고 강조했다.

한편, 한국인유전성유방암연구회는 'BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이에 기인한 한국인 유방암 및 난소암 위험도' 연구를 진행한 바 있다.

이 연구 결과, 70세까지 산다고 가정했을 때 BRCA1 변이 유전자 보인자는 유방암 누적 위험도가 72.1%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 66.3%를 나타냈다. 난소암의 경우 BRCA1 변이 유전자 보인자는 24.6%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 11.1%의 누적 위험도를 기록했다.

김성원 병원장은 "한국인 BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방암·난소암 발생률은 서양과 비슷한 수준임을 알 수 있다"며 "BRCA 변이 보인자 여성의 경우 유방암 조기 발견을 위해서 1년 간격의 MRI 검진이 반드시 필요하며 유방 MRI 검진의 급여화가 시급하다"고 강조했다.

[e-mail] 정명진 의학전문기자