이번 계약은 진단 자체가 걸림돌이 되는 희귀질환의 문제점을 개선하고 글로벌 시장을 함께 개척하기 위해 체결됐다.
희귀질환 유전자 진단은 크게 △유전자 해독 △변이 검출 △변이 해석 △질병 진단의 순서로 진행된다. 쓰리빌리언은 이 중 가장 큰 병목인 ‘변이 해석’ 문제를 효율적으로 해결하는 인공지능 변이해석기를 보유하고 있다.
마크로젠은 유전자 해독 및 변이 검출에 있어 글로벌 기술력과 경쟁력을 갖추고 있다. CAP과 CLIA 등 글로벌 시장에 정밀의료 유전자 진단 서비스를 제공하는 데 필요한 인증을 확보했다. 연간 9만 명 이상의 전장 유전체를 해독할 수 있는 분석 인프라도 갖췄다.
마크로젠과 쓰리빌리언은 양사가 보유한 전문성을 결합해 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 함께 공략하고 선점해 나갈 예정이다. 이를 통해 축적된 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고 희귀질환 치료제 개발까지 이어갈 계획이다.
양갑석 마크로젠 대표는 “희귀질환 진단 분야에서 정확도와 전문성을 세계적으로 인정받고 있는 쓰리빌리언과 공동 제품을 출시함으로써 글로벌 시장에 효과적으로 진입할 수 있는 교두보를 마련하게 됐다”며 “이번 공동 제품 출시를 통해 양사가 윈-윈하는 것은 물론 세계 희귀질환 환자들이 빠르고 정확한 진단을 받을 수 있도록 하는 데 기여하겠다”고 말했다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 계약을 통해 유전자 해독 시설 구축과 인증에 드는 시간과 비용을 절약함으로써 변이 해석 기술 고도화에 더욱 집중할 수 있게 됐다”며 “향후 5년간 100배 이상 성장할 것으로 예상되는 희귀질환 유전자 진단 시장에서 마크로젠과 함께 세계적인 회사로 성장하도록 노력하겠다”는 포부를 밝혔다.
한편 희귀질환에 대한 구체적인 정의는 국가마다 다르다. 미국은 20만 명 이하, 한국은 2만 명 이하, 대만은 1만 명 이하, 프랑스는 2000~3000명 이하의 유병률을 보일 때 희귀질환으로 분류하고 있다. 그러나 개별 질환으로는 그 수가 적어도 모든 희귀질환을 합산하면 전체 인구의 10%를 차지할 정도로 많은 환자가 존재하는 질병군이다.
희귀질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지한다. 유전성일 경우 유전자 검사를 통해 명확한 진단을 할 수 있다. 하지만 알려진 희귀병의 종류만 7000개가 넘을 만큼 질환의 종류가 많아서 확진을 받기까지 5년~30년의 오랜 기간이 소요되기도 한다. 또 최종 진단을 받기 전 환자의 40%가 오진을 경험하기도 한다.
juyong@fnnews.com 송주용 기자
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