다운증후군 지적 장애 치료에 한걸음

UNIST는 생명과학부 민경태 교수 연구진이 DSCR1 유전자가 조작된 쥐를 이용해 성체 신경발생 과정에서 중요한 후성 조절 인자인 TET1 단백질과 miR-124의 발현에 DSCR1 단백질이 핵심적인 역할을 하고 있다는 사실을 밝혀냈다고 11일 공개했다. 사진은 이번 연구에 참여한 민경태(오른쪽) 교수와 최치열 박사과정. 사진=UNIST

국내 연구진이 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 요인 유전자(DSCR1)와 그 작동 메커니즘을 세계 최초로 밝혀냈다. 이번 연구 결과는 다운증후군 환자의 지적 장애에 대한 치료 방법 개발에 기여할 것으로 기대를 모으고 있다.

UNIST는 생명과학부 민경태 교수 연구진이 DSCR1 유전자가 조작된 쥐를 이용해 성체 신경발생 과정에서 중요한 후성 조절 인자인 TET1 단백질과 miR-124의 발현에 DSCR1 단백질이 핵심적인 역할을 하고 있다는 사실을 밝혀냈다고 11일 공개했다.

성체 신경발생은 성인 뇌의 해마 지역에서 새로운 신경 세포가 생성되는 과정이다. 현재까지, 퇴행성 뇌질환인 알츠하이머병, 파킨슨병을 비롯해 신경발달 관련 질병인 정신분열병, 다운증후군 등 많은 신경장애 질병들에서 성체 신경발생에 문제가 있는 것으로 확인되고 있다.

하지만, 이들 질병과 성체 신경발생 간의 병리학적 관계 및 분자, 세포학적 메커니즘에 대한 이해는 아직 미미한 편이다.

연구진은 학습과 기억 능력이 결핍된 다운증후군 쥐 모델에서 과발현한 DSCR1 유전자의 수를 정상적으로 복원해 손상된 성체 신경발생과 학습 및 기억 장애의 정상 회복에 성공했다.

제1저자인 최치열 박사과정 연구원은 "DSCR1 단백질에 의한 두 후성 조절 인자 (TET1 단백질과 miR-124)의 발현이 해마 지역에서 일어나는 성체 신경발생의 작용 원리이며, 다운증후군에서 나타나는 성체 신경발생 장애의 핵심 메커니즘"이라고 설명했다.

민경태 교수는 "성체 뇌에서 일어나는 해마 신경발생 과정을 조절하는 메커니즘에 대한 근본적 이해를 제공할 것"이라며 "다운증후군 환자의 인지 능력 결핍을 치료할 수 있는 치료제 개발에 기여할 수 있을 것"이라고 밝혔다.

이번 연구 결과는 분자생물학 분야의 세계적 권위의 학술지인 '엠보 저널(The EMBO Journal)'에 11일 게재됐다.

[e-mail] 김만기 기자