희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고한다.
지난 2018년 9월 처음으로 926개 희귀질환을 지정했으며 추가 지정을 통한 지원 요구가 지속적으로 제기됐다. 이에 따라 보건복지부(질병관리본부)는 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 받고 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 됐다.
이번에 지정된 성인발병 스틸병은 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하지만 성인에서 발병한다. 소아 류마티스 관절염을 처음 보고한 영국의사 스틸경의 이름을 빌려 명명된 질환으로 약 1400명의 환자가 있다.
긴 QT 증후군은 심전도 상 QT 간격이 비정상적으로 긴 소견을 보여 이름 붙여졌으며 심실빈맥이 일어나는 선천성 부정맥 질환으로 급성 심장사로 이어질 가능성이 높다. 다수의 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있으며 약 1600명이 앓고 있다.
이번 희귀질환의 확대·지정으로 신규 지정 희귀질환자들은 내년부터 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있게 된다. 본인부담률이 입원 20%, 외래 30~60%에서 입원·외래 10%로 줄어든다.
이번 희귀질환 확대로 총 4700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대된다.
보건복지부는 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다. 또 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 '유전자진단지원' 사업을 추진하고 있다.
보건복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 "이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라고 밝혔다.
이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 내용은 보건복지부 누리집 및 희귀질환 헬프라인에서 확인할 수 있다.
pompom@fnnews.com 정명진 기자
※ 저작권자 ⓒ 파이낸셜뉴스, 무단전재-재배포 금지