입안 잘 붓고 이물감 느껴지는데, 혹시 암? 침으로 조기 진단 [정명진 의학전문기자의 청진기]

두경부암 타액 검사
강동경희대병원 이영찬 교수팀
초고감도 유전자 진단기술 개발

강동경희대병원 이비인후과 이영찬 교수가 두경부암 타액 검사에 대해 설명하고 있다.

두경부암은 눈, 뇌, 귀, 식도를 제외한 구강, 구인두, 후두, 하인두, 비인두, 갑상선, 침샘 등 두경부 영역에서 발생할 수 있는 암을 말합니다.

두경부암은 우리나라에서 12번째로 많이 발생하는 암으로, 환자가 계속 증가하고 있습니다.

국민건강보험공단 자료에 따르면 국내 두경부암 환자는 2010년 1만3256명에서 2018년 1만7026명으로 28.4% 증가했습니다.

두경부암 초기에는 증상이 뚜렷하게 나타나지 않아 발견이 어렵습니다. 보통 3개월 이상 쉰 목소리가 지속되거나, 목에 이물감이 느껴지는 것이 대표적인 증상입니다.

또 입안이 자주 헐거나 붓고 적백색 반점이 생기면서 음식물을 삼키기도 어려워집니다.

다른 암과 마찬가지로 초기에 발견하면 완치율은 매우 높은 편입니다. 두경부암 중 가장 흔하게 발생하는 후두암도 1기 완치율이 85%를 넘습니다.

두경부암 초기에는 내시경으로 쉽게 발견할 수 있습니다. 하지만 초기에는 진단이 어렵고 수술 후 재발도 찾아 내기 쉽지 않습니다.

이 때문에 폐암, 유방암, 대장암, 위암 등에서 최근 새로운 진단 기술로 각광받고 있는 액체생검 진단기술을 두경부암에도 적용하려는 연구가 진행되고 있습니다. 액체생검 진단기술은 혈액, 타액 등 체액 속에 극미량으로 존재하는 암세포에서 유래된 DNA를 유전자 분석 기술을 통해 찾아내어 진단하는 것입니다.

두경부암 진단에는 비교적 채취가 쉬운 타액을 이용한 진단 검사 방법이 연구되고 있습니다. 타액은 구강 내 암성 병변과 직접 접촉하기 때문입니다. 여기서 얻을 수 있는 순환 종양 DNA(ctDNA)는 초기 종양을 감지하고 종양 진행 및 예후를 결정하고 표적 치료에 대한 정보를 제공하게 됩니다. 문제는 타액에 포함된 DNA는 극소량일 수 있어 매우 높은 민감도의 검출 방법이 필요합니다.

이에 강동경희대병원 이비인후과 이영찬 교수팀은 셀-프리(Cell-free) DNA 액체생검 기술을 이용해 두경부암의 진단 및 진행 경과를 추적하는 기술을 개발했습니다.

이 교수팀은 환자에게 발생한 돌연변이 유전자를 기반으로 타액에 존재하는 ctDNA를 검출하는 초고감도 유전자 진단기술을 얻을 수 있었습니다. 이를 두경부암 수술을 받은 환자를 대상으로 검사해본 결과, 환자의 타액에서 종양 유래 DNA를 검출할 수 있게 됐습니다.

특히 수술 후에는 종양 유래 DNA가 감소하는 것도 확인했습니다. 두경부암 진단을 타액 검사로 할 수 있게 된 것입니다.

이영찬 교수는 "두경부암은 다양한 돌연변이로 인해 타액의 종양 유래 DNA 돌연변이 분석이 매우 어려웠다"며 "하지만 치료에 대한 반응을 정확하게 반영할 수 있는 보다 구체적인 마커를 찾는다면 임상 적용 가능성이 높아질 것으로 예상한다"고 설명했습니다.

정명진 기자