정상체중으로 출생한 소아청소년의 성장 장애 유전적 원인 탐색
김 교수는 2018년부터 3년간 과학기술정보통신부로부터 연구비 지원을 받아 '정상체중으로 출생한 소아청소년의 성장 부전(不全)에 대한 유전적 원인 탐색(Exploring Genetic Cause for Postnatal Growth Failure in Children Born Appropriate for Gestational Age)'을 주제로 연구를 진행했다.
이번 연구에서 김 교수는 정상체중으로 출생했지만 이후 성장 부전을 보이는 환아에서 내분비 이상 또는 다른 원인을 찾지 못해 특발성 저신장, 가족성 저신장으로 평가되는 부분에 주목했고, 이들의 단일 유전자 성장 부전을 조사하는 것이 목적이었다.
소아 저신장의 가장 흔한 원인은 특발성 저신장, 가족성 저신장이지만 최근에는 성장판 기능 장애가 이같은 저신장의 유전적 원인으로 인식되고 있다.
김 교수는 성장판에 대한 성장 장애 원인 유전자 탐색을 위해 생후 5개월부터 17세까지의 특발성 저신장, 가족성 저신장 환아 41가계를 대상으로 표적 엑솜(Exome) 염기서열 분석과 성장호르몬(GH) 치료에 대한 후속 반응을 추적 분석했다.
연구 결과, 12개의 유전자와 2개의 복제수 변이와 관련된 17개의 유전적 성장 장애 원인을 발견했으며, 이를 통해 성장판 기능부전으로 인한 성장 장애 원인 유전자 규명과 성장호르몬 치료 효과 등의 연구 성과를 도출했다.
김 교수는 "이번 연구가 개인별 성장 부전의 원인을 밝히고 성장 이외의 다른 동반 질환에 대한 조기 평가 및 예방에 기여할 것"이라면서 "나아가 유전자형에 따른 성장호르몬 치료 반응 예측 및 시기별 적극적인 치료로 인한 최종 성인 신장 향상 등에도 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.
한편 교수는 지난해 11월 열린 '아시아태평양소아내분비학회(APPES) 2022'와 '제51차 대한소아내분비학회 추계학술대회'에서 이번 연구 내용을 발표해 모두 우수 구연상을 수상했다.
kwj5797@fnnews.com 김원준 기자
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