두경부암 유전·흡연·음주 등 위험요인 연관성 확인
[파이낸셜뉴스] 두경부 편평상피세포암과 이를 유발하는 위험요인의 연관성을 확인한 연구결과가 나왔다.
강동경희대병원 이비인후과 이영찬 교수가 미국 펜실베이니아대학교와 '두경부암의 유전적 소인과 관련 잠재적 위험요인 조사를 위한 전장 표현형 연관성 분석 연구'를 진행했다고 15일 밝혔다.
그 결과 두경부암의 유전적 소인은 두경부암은 물론, 니코틴 중독과 알코올 장애, 폐기종, 만성기도폐쇄, 기관지암과 연관성이 높은 것으로 나타났다. 흡연과 음주는 빈도와 양 또한 두경부암 발생에 큰 영향을 주는 것으로 확인됐다.
두경부 편평상피세포암(HNSCC)은 주로 구강과 인두에 영향을 미치는 악성 종양을 말한다. 지금까지 밝혀진 주요 원인으로는 직접적인 흡연과 음주, 인유두종 바이러스(HPV) 감염 등이 있다.
연구팀은 두경부 편평상피세포암의 유전적 소인과 다양한 질환 표현형들 사이의 연관성을 확인하기 위해 34만명 이상의 대규모 유전체 분석연구를 진행했다. 먼저 검증군은 유전체 데이터를 비롯한 전자건강기록이 있는 30만8492명의 영국 바이오뱅크 데이터를, 재현군으로는 미국의 펜실베이니아의과대학 바이오뱅크에서 3만8401명의 데이터를 확보했다.
연구팀은 두경부 편평상피세포암의 유전적 소인을 정량화하기 위해 국제 두경부암 유전체 컨소시움의 전장 유전체 연관성 분석 결과를 활용했으며, 최신 다유전자 위험 점수 모델링을 수행했다. 이 점수를 기반으로 전장 표현형 연관성 분석을 수행해 전자건강기록의 정제된 800가지 이상의 질병코드를 비롯한 수집된 생활습관, HPV 감염 여부와의 연관성 분석을 진행했다.
연구결과 두경부 편평상피세포암의 유전적 소인이 두경부 편평상피세포암의 자체 발병 위험을 높이는 것은 물론, 니코틴·알코올성 관련 장애, 폐기종, 만성 기도 폐쇄, 기관지암과 견고한 연관성이 있음이 확인했다. 이 연관성은 독립 코호트 데이터인 PMBB에서도 재현됐다.
또 두경부 편평상피세포암의 유전적 위험도는 단순 흡연·음주의 여부를 비롯, 빈도와 양과도 유의미한 연관성이 관찰됐다. 다만 이번 연구에서는 제한된 데이터로 인해 두경부 편평상피세포암의 유전적 소인과 HPV 감염의 연관성을 규명할 수는 없었다.
공동 연구진은 이번 연구에서 두경부 편평상피세포암에 대한 유전적 소인을 정량화하고 질병에 대한 영향력을 분석했다. 또 세계 최초로 두경부암의 다유전자 위험 점수를 기반으로 전장 표현형 연관성 분석을 적용해 대규모 바이오뱅크의 다양한 질병코드와 생활습관 간의 연관성을 확인했다.
이 교수는 “대규모 바이오뱅크 데이터를 통해 두경부 편평상피세포암의 유전적 소인과 관련된 새로운 요인들을 찾았고, 이는 질병에 대한 이해도를 높이고 향후 새로운 임상 전략에 기여할 수 있을 것”이라며 “이번 연구와 같은 대규모 바이오뱅크를 통한 다유전자 위험 점수 모델링 연구가 한국인에서도 예방 및 맞춤 의학 전략에 대한 새로운 정보를 제시할 것”이라고 말했다.
camila@fnnews.com 강규민 기자
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